საქართველოში სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მქონე პაციენტები სახელმწიფოს მხრიდან ყურადღების მიღმა არიან

საქართველოში სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის  (სკა) მქონე პაციენტებს ექიმები  ვერ მკურნალობენ, უფრო მეტიც, ისინი სახელმწიფოს მხრიდანაც  ყურადღების მიღმა არიან. როგორც გაირკვა,  ადრე თუ სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) სამკურნალო მედიკამენტების მიზეზით ვერ იკურნებოდა, რომელიც 2020 წლამდე  არ არსებობდა, ამჯერად, მიზეზად მისი სიძვირე სახელდება.

შეგახსენებთ, რომ აშშ-ის სურსათის და წამლის ადმინისტრაციამ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის სამკურნალოდ აუცილებელი მედიკამენტი უკვე დაამტკიცა და საქართველოშიც უკვე ხელმისაწვდომია. ახალი მედიკამენტი პირველი და ერთადერთი საშუალებაა, რომლის მიღება სახლის პირობებში და ძალიან მარტივი გზით, პერორალურად არის შესაძლებელი.

საყურადღებოა, რომ სამკურნალო საშუალების საქართველოს ბაზარზე გამოჩენამ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე ადამიანებს მკურნალობის იმედი გაუჩინა, თუმცა ამბობენ, რომ ახლი მედიკამენტი ბაზარზე საკმაოდ ძვირადღირებულია და სახელმწიფოს დახმარების გარეშე შეძენა შეუძლებელია. შესაბამისად, ისინი სახელმწიფოსგან ქმედით ნაბიჯებს ელიან და მედიკამენტებზე ხელმისაწვდომობასა და თანადაფინანსებას ითხოვენ.

„ყველა ის მედიკამენტი, რომელიც ეფუძნება გენურ თერაპიას და გენეტიკური დავაადებების მკურნალობისთვის არის მოწოდებული, საკმაოდ ძვირადღირებულია. ვერცერთი ოჯახი, განვითარებულ ქვეყნებშიც კი ვერ შეძლებს მის შესყიდვას. შესაბმისად, აუცილებელია, სახელმწიფოს ჩართულობა აღნიშნულ პროცესში“, - აღნიშნავს ექიმი ნევროლოგი ნანა ტატიშვილი.

როგორც ექიმი ამბობს, 2016 წლის ბოლომდე მსოფლიოში არ არსებობდა ამ დაავადების მკურნალობა. იყო მხოლოდ რეაბილიტაცია: „ხელშეწყობა კვების, მოვლის. სხვა ფორმების დროს, რომლებიც არ არის ისეთი რთული და სიცოცხლესთან შეუთავსებელი, როგორიც პირველი ფორმაა, ხელმისაწვდომი იყო რეაბილიტაცია, ეტლი, ორტეზები და სხვა დამხმარე საშუალებები, ასევე ორთოპედიული ოპერაციები. ეს იწვევდა არა მხოლოდ გახანგრძლივებას, არამედ ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. არსებობდა სპეციალურად მსოფლიო ექსპერტების მიერ შექმნილი პროტოკოლები, რომლის მიხედვით ჩვენც ვმართავდით ამ პაციენტებს, მეთვალყურეობით, სხვადასხვა კვლევებით, რეაბილიტაციით და ასე შემდეგ. ახალი მედიკამენტის სახელწმიფოსთან თანამშორმლობით საქართველოში მისი გამოყენების დიდი იმედი გვაქვს. ჩვენს პაციენტებს, ჩვენ პაციენტთა ორგანიზაციას და მათ ოჯახებს აქვს იმედი, რომ სახელმწიფო შეძლებს პაციენტების საკეთილდღეოდ ამ პრეპარატის პროგრამულ თანადაფინანსებით მაინც გამოყენებას“.

სკა-თი დაავადებული პაციენტის მშობელი დავით გრძელიძე აბობს, რომ ბაზარზე პრეპარატის გამოჩენის შემდეგ, იმედი ჰქონდა, საქართველოს სახელმწიფო მათ შვილებს ყურადღების მიღმა არ დატოვებდა და პროგრამებში ჩართავდა, თუმცა დღემდე პასუხი ბუნდოვანია.

„სახელმწიფოს მხრიდან აუცილებლად უნდა იყოს დახმარება, რადგან ეს არ ეღირება ის თანხა, რომელსაც საქართველოში მცხოვრები რიგითი ოჯახი შეწვდება. მითუმეტეს ეს პრეპარატი არის სუსპენზია და ბავშვმა უნდა დალიოს ყოველ დღე. ამ პრეპარატის შეძენაში სახელმწიფო თუ არ დაგვეხმარება, ჩათვალეთ რომ არაფერი გამოგვივა. ჩვენ დიდი იმედი გვაქვს რომ ჯანდაცვის სამინისტრო, მინისტრი ეკატერინე ტიკარაძე ჩაუდგება ამას სათავეში და სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებულ ბავშვებს მოხედავს. შეიქმნება პროგრამა, რის შემდეგ ექიმები დაიწყებენ მკურნალობას. უპირველეს ყოვლისა სახელმწიფოს მხრიდან ვითხოვთ უზრუნველყოფილი გახადონ ეს ბავშვები, რომ FDA-ოს მიერ დამტკიცებული პრეპარატი მიიღონ და სრულფასოვანი ცხოვრებას დაუბრუნდნენ და არ ვიყოთ მშობლები იმის შიშით, რა იქნება ხვალ“, - განმარტავს დავით გრძელიძე.

როგორც ცნობილია, ჯანმრთელობის დაცვის სამინისტროში ფუნქციონირებს უშვიათი დაავადებების სახელმწიფო პროგრამა, რომლის ფარგლებსიც სხვადასხვა იშვიათი დაავადებების მკურნალობას სახელმწიფო უზრუნველყოფს. ამ ეტაპამდე როცა სკა-ს მკურნალობა არ არსებობდა ეს დაავადება არ იყო შეყვანილი ამ პროგრამაში. სპეციალსიტების გათვლებით, რადგან დღეს ვითარება რადიკალურად შეიცვალა მნიშველოვანია რომ საელმწიფომ სკა შეიყვანოს იშვიათ დაავადებების ნუსხაში და მოხდეს პროგრამის ამოქმედება. მათივე თქმით, ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს, ამიტომ მნიშვნელოვანია მოხდეს დაავადების დროული დიაგნოსტიკა, შემდგომ მისი სწორი მართვა და მკურნალობაზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა. საქართველოში სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის დიაგნოზით 60 მდე პაციენტია რეგისტრირებული. მედიკამენტის დროული შემოტანა კრიტიკულად მნიშნელოვანია.

რა პოლიტიკას გაატარებს საქართველოს ოკუპირებული ტერიტორიებიდან დევნილთა, შრომის, ჯანმრთელობისა და სოციალური დაცვის სამინისტრო სკა-ს სამკურნალო მედიკამენტ რისდიპლამთან (Evrysdi) დააკავშირებით, ჯერერჯობით ბუნდოვანია.

„ეს წამალი ნამდვილად ძვირი თუმცა, აქვე აღვნიშნავ რომ, ჩვენ დიდი ხანია გვაქვს მოლაპარაკებები კომპანია „როშთან“ (Roche), ასევე ვაწარმოებთ მოკვლევას, როგორ შეიძლება გაკეთდეს და გარკვეული მცდელობები გვაქვს. თუმცა, ახალი ბიუჯეტის დამატება, ახალი წამლის შემოტანის ფარგლებში, საკმაოდ ხანგრძლივი და რთული პროცესია. მოითხოვს ძალიან ბევრ მტკიცებულებებზე დაფუძნებულ აქტივობების მოძიებას, სტატისტიკის მოძიებას, შემდეგ ბიუჯეტის მოძიებას-დეტალურ გათვლას. პროცესი შესაძლოა წელს უფრო გააქტიურდეს და შევიდეს ძალაში, იმისთვის რომ შევძლოთ ჩვენ რაიმე ტიპის დაფინანსების მიღება. პრაქტიკაში ჩვენ იშვიათი დაავადების პროგრამებში გვაქვს ისეთი შემთხვევები, როდესაც პროგრამას დავამატეთ ახალი იშვიათი დაავადების სამკურნალო მედიკამენტები. ასეთი სტატისტიკა ნამდვილად არის. წლების მანძილზე, თუ გადახედავთ, ემატება სხვადასხვა დაავადება სამკურნალოდ, ეს არ არის მოკლე პროცესი. ამიტომ, ამ მიმართულებით გავაგრძელებთ მუშაობას და ეტაპობრივად, რამე მექანიზმით პროგრამაში შემოვიტანოთ. თუმცა, ამ ეტაპზე კონკრეტული თარიღის თქმა ნამდვილად გამიჭირდება“, - აღნიშნავს საქართველოს ოკუპირებული ტერიტორიებიდან დევნილთა, შრომის, ჯანმრთელობისა და სოციალური დაცვის სამინისტროს ჯანდაცვის პოლიტიკის სამმართველოს უფროსი ეკა ადამია.

მოკლე ინფორმაცია სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ:

სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.

სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში. ტიპი 4 ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.

შეგახსენებთ, რომ შეგახსენებთ, რომ გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა (GeRaD) 2021 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება - სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) დააასახელა.